La Societe canadienne du retinoblastome
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Qu’est-ce que le rétinoblastome? PrintImprimer cette page

Le rétinoblastome est une forme rare de cancer de la rétine de l’œil, affectant les enfants de la naissance à 5 ans.  Le pourcentage d’enfants venant au mode et atteint du rétinoblastome est de 1 sur 15 000 enfants vivants.  Au Canada seulement, 23 enfants naissent avec le rétinoblastome chaque année.

Le rétinoblastome est une forme compliquée de cancer qui, par le biais de la génétique, affecte une ou plusieurs cellules de la rétine.

Le rétinoblastome peut être unilatéral et n’affecter qu’un seul œil, bilatéral, auquel cas les deux yeux seront affectés ou, rarement, trilatéral.  Dans ce dernier cas, les deux yeux seront affectés auxquels une tumeur indépendante au cerveau viendra s'ajouter.  Le rétinoblastome non traité entraîne pratiquement toujours le décès du patient.  C’est pourquoi un diagnostic précoce et un traitement immédiat sont primordiaux afin d'éviter le décès du patient ainsi que pour sauver les yeux de l'enfant et préserver ses fonctions visuelles.

Au Canada, nous sommes privilégiés de pouvoir compter sur les services de spécialistes reconnus mondialement pour la justesse de leurs diagnostics, d’avoir accès à des traitements médicaux de pointe et de pouvoir obtenir des analyses génétiques du rétinoblastome.  C’est pourquoi, au Canada, le taux de survie au rétinoblastome est de 96%.  

Signes et symptômes

Le rétinoblastome étant une maladie rare, il est peu probable que votre pédiatre ou votre médecin de famille en ait rencontré un cas dans sa carrière.  Les parents sont les plus susceptibles de remarquer les premiers signes et symptômes du rétinoblastome chez leur enfant.

Le symptôme le plus courant du rétinoblastome est un reflet blanc dans la pupille particulièrement visible lorsque la pupille est dilatée.  Les parents remarquent souvent ce phénomène lors de prises de photos avec "flash".  Plusieurs parents font référence à ce reflet blanc comme « des yeux de chat ».  Le terme médical de ce reflet est le « leukocoria »;

   

Les ophtalmologistes pédiatriques précisent que le premier signe de la présence d'un rétinoblastome est souvent un reflet blanc dans la pupille visible lorsqu'une photo de l'enfant est prise avec un appareil muni d'un "flash" dans une pièce faiblement éclairée.  Sur une telle photo, la pupille de l'œil sain aura un reflet uniforme rouge alors que la l'éclair de lumière produit par le "flash" de l'appareil photo frappera la rétine de l'œil.  Les ophtalmologistes pédiatriques recommandent fortement que les parents remarquant un reflet blanc dans l'un ou les deux yeux de l'enfant dans de telles conditions remettent cette photo à leur médecin et demandent une référence rapide auprès d'un spécialiste de la vue.  Pour des photos de cas de rétinoblastome, cliquez ici.

Il y a d'autres signes moins significatifs de la présence d'un rétinoblastome tels que:

Un ou les deux yeux de l’enfant ont tendance à converger vers un même point, soit vers l’intérieur ou vers l’extérieur.  Plusieurs parents réfèrent à ce signe comme étant « des yeux paresseux », « les yeux croches » ou les « yeux mobiles ».  Le terme médical est « strabisme ».

Plus rarement, le rétinoblastome de l’enfant se remarque à la rougeur ou à l’enflure des yeux.

Un parent qui remarquerait la présence de ces symptômes chez leur enfant devrait consulter un médecin dès que possible.  Un examen de la vue avec la pupille largement dilatée est primordial avant d'écarter la possibilité d'un rétinoblastome.

Il est important de noter qu’aucun de ces signes et symptômes ne peut, à lui seul, mener à la conclusion que l’enfant est atteint de rétinoblastome.  En effet, d'autres maladies de l'œil, dont certaines très sérieuses, peuvent présenter les mêmes symptômes.  D'où l'importance pour un parent qui remarque un ou plusieurs de ces signes chez son enfant, de voir un ophtalmologiste dans les meilleurs délais.

Vous pouvez imprimer le guide d'information sur le rétinoblastome pour votre pédiatre ou médecin de famille en cliquant ici..

Diagnostic

La majorité des ophtalmologistes pourront poser un diagnostic de rétinoblastome.  Ensuite, plusieurs tests et examens devront êtres faits afin de confirmer le diagnostic et déterminer le stade de la tumeur et ses implications. 

Parmi les tests les plus courants, on retrouve l’examen clinique, le CT scan, le MRI et un examen sous anesthésie (EUA).  Dans les cas où il y aurait une possibilité que la tumeur se soit étendue à l’extérieur de l’œil ou des yeux, le médecin procèdera également à une ponction lombaire et à un prélèvement de la moelle osseuse sur le patient.  Tous ces tests permettront de déterminer le traitement requis.


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