Pour la famille confrontée à un enfant atteint de rétinoblastome, l’une des premières préoccupations est de savoir si ce cancer est héréditaire ou non.

Dans 60% des cas, le rétinoblastome ne sera pas héréditaire.  Dans ces cas, les enfants n’ont qu’une seule tumeur et ne sont pas porteurs d’un cancer pouvant causer des mutations dans d’autres cellules de leur corps.  Ces enfants n’ont pas plus de prédisposition par rapport au reste de la population à développer d’autres tumeurs dites « rétinoblastomes » ou d’autres formes de cancers au cours de leur vie.

Les enfants dont le rétinoblastome est héréditaire peuvent également n’avoir qu’une seule tumeur mais, généralement, ils en ont plusieurs dans un ou dans les deux yeux.  Avoir un rétinoblastome héréditaire veut dire que ces enfants présentent une génétique favorisant le développement de tumeurs dans toutes les cellules de leurs corps et que le risque de voir se développer d’autres formes de cancer au cours de leur vie est plus élevé.  De plus, ils ont 50% plus de risques de transmettre le gène du rétinoblastome à leurs enfants.

Malgré le fait que le rétinoblastome soit souvent héréditaire, seulement 5% des nouveaux cas sont des cas de transmission héréditaire.

En raison des implications génétiques, de l’état de santé à long terme et la nécessité d’une planification familiale particulière, les tests de génétique sont primordiaux pour toutes les familles affectées par le rétinoblastome.

Ces tests permettront aux familles touchées par cette forme de cancer de détecter les membres de la famille les plus à risques de développer la maladie.  Ils permettront également aux patients dont le rétinoblastome est héréditaire d’être suivis d’une façon plus vigilante afin de détecter de façon précoce l’apparition d’autres tumeurs et entreprendre le traitement adéquat le plus tôt possible, avant que les nouvelles tumeurs détruisent la vision du patient ou menacent sa survie

Les patients dont le rétinoblastome n’est pas héréditaire n’ont pas à subir autant de tests.